{"id":543,"date":"2023-08-28T12:06:10","date_gmt":"2023-08-28T10:06:10","guid":{"rendered":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/?page_id=543"},"modified":"2023-08-31T12:18:39","modified_gmt":"2023-08-31T10:18:39","slug":"nosicielka-hemofilii","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/skazy-krwotoczne-u-kobiet\/nosicielka-hemofilii\/","title":{"rendered":"Nosicielka hemofilii"},"content":{"rendered":"\n
\n
Objawy hemofilii u kobiet<\/a><\/div>\n\n\n\n
Ci\u0105\u017ca<\/a><\/div>\n\n\n\n
Planowanie rodziny<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Nosicielka hemofilii<\/h2>\n\n\n\n

W\u015br\u00f3d wielu spo\u015br\u00f3d dziewcz\u0105t lub kobiet, u kt\u00f3rych wyst\u0105pi\u0142a zmiana genu czynnika VIII (8) lub IX (9) b\u0119d\u0105ca przyczyn\u0105 hemofilii, nie wyst\u0119puj\u0105 objawy typowe dla skazy krwotocznej. Je\u015bli w co najmniej jednym z ich chromosom\u00f3w X jest prawid\u0142owo funkcjonuj\u0105cy gen czynnika VIII lub IX, ich organizm jest zazwyczaj zdolny do wytwarzania normalnego poziomu czynnika, dzi\u0119ki czemu nie pojawiaj\u0105 si\u0119 u nich problemy z krwawieniem.<\/p>\n\n\n\n

W badaniach genetycznych kobiety, u kt\u00f3rych zaobserwowano tak\u0105 zmian\u0119 genu okre\u015bla si\u0119 \u201enosicielkami hemofilii\u201d. Mimo to, niekt\u00f3re dziewcz\u0119ta i kobiety zakwalifikowane do grupy nosicielek hemofilii, maj\u0105 obni\u017cony poziom czynnika krzepni\u0119cia, przez co mog\u0105 mie\u0107 sk\u0142onno\u015bci do krwawie\u0144. Dotyczy to oko\u0142o 20-30% z nich.<\/p>\n\n\n\n

Dawniej dziewcz\u0119ta i kobiety, u kt\u00f3rych pojawia\u0142y si\u0119 objawy krwawienia by\u0142y nazywane \u201enosicielkami objawowymi\u201d. Obecnie w sytuacji, gdy poziom czynnika krzepni\u0119cia mie\u015bci si\u0119 w zakresie odpowiadaj\u0105cym \u0142agodnej hemofilii, uznaje si\u0119, \u017ce kobieta ma \u0142agodn\u0105 hemofili\u0119. Bardzo rzadko u dziewcz\u0105t i kobiet pojawia si\u0119 szczeg\u00f3lnie niski poziom czynnika krzepni\u0119cia powoduj\u0105cy hemofili\u0119 umiarkowan\u0105 lub ci\u0119\u017ck\u0105.<\/p>\n\n\n\n

Warto jednak zaznaczy\u0107, \u017ce niekt\u00f3re kobiety, u kt\u00f3rych poziom czynnika krzepni\u0119cia si\u0119ga dolnej granicy normy (40-50%) r\u00f3wnie\u017c mog\u0105 do\u015bwiadcza\u0107 nieprawid\u0142owych krwawie\u0144. W przypadku, gdyby dalsza diagnoza wykaza\u0142a, \u017ce takie krwawienia s\u0105 zwi\u0105zane z niedoborem czynnika VIII i IX, b\u0119d\u0105 one traktowane jak chorzy na hemofili\u0119, cho\u0107 jednocze\u015bnie zostan\u0105 opisane jako \u201eobjawowe nosicielki hemofilii\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Metody diagnozy \u2013 testy na poziomie czynnik\u00f3w<\/h2>\n\n\n\n

U wszystkich kobiet, kt\u00f3re s\u0105 nosicielkami, powinien zosta\u0107 zbadany poziom czynnika krzepni\u0119cia. Najbardziej wskazane jest wykonanie takiego badania we wczesnym etapie \u017cycia, by kobiety z niskim poziomem czynnika by\u0142y jak najszybciej zidentyfikowane. Dzi\u0119ki temu odpowiednio dostosowane leczenie mo\u017ce zosta\u0107 rozpocz\u0119te zanim wyst\u0105pi\u0105 u nich problemy z krwawieniem.<\/p>\n\n\n\n

W odr\u00f3\u017cnieniu od m\u0119\u017cczyzn choruj\u0105cych na hemofili\u0119, u kt\u00f3rych w ramach jednej rodziny b\u0119dzie zawsze taki sam poziom czynnika krzepni\u0119cia, w przypadku nosicielek hemofilii ten poziom jest nieprzewidywalny i mo\u017ce si\u0119 r\u00f3\u017cni\u0107, nawet je\u015bli kobiety nale\u017c\u0105 do tej samej rodziny.<\/p>\n\n\n\n

Dziewcz\u0119tom i kobietom, u kt\u00f3rych zaobserwowano ni\u017cszy poziom czynnika, zalecane jest jego okresowe badanie, poniewa\u017c poziom ten mo\u017ce zmienia\u0107 si\u0119 w zale\u017cno\u015bci od wieku, ci\u0105\u017cy czy przyjmowanych lek\u00f3w hormonalnych. W przypadku utrzymywania si\u0119 niskiego poziomu czynnika, konieczny b\u0119dzie plan leczenia. Dzi\u0119ki niemu b\u0119dzie mo\u017cna zapobiec problemom z krwawieniami oraz \u0142atwiej radzi\u0107 sobie z ka\u017cd\u0105 pojawiaj\u0105c\u0105 si\u0119 sytuacj\u0105, w tym z zabiegami medycznymi, dentystycznymi czy chirurgicznymi.<\/p>\n\n\n\n

Bardzo wa\u017cne jest, by pami\u0119ta\u0107 o tym, \u017ce informacja o prawid\u0142owym poziomie czynnika VIII lub IX nie daje pewno\u015bci czy badana kobieta ma mutacj\u0119 genetyczn\u0105 powoduj\u0105c\u0105 hemofili\u0119. W wielu przypadkach u nosicielek mutacji genu poziom czynnika krzepni\u0119cia jest prawid\u0142owy. Dlatego te\u017c ustalenie poziomu czynnika krzepni\u0119cia jest potrzebne osobie badanej i lekarzowi przede wszystkim po to, by podj\u0105\u0107 decyzj\u0119, czy konieczne b\u0119dzie opracowanie indywidualnego planu leczenia. W sytuacji, gdy poziom czynnika jest w normie, lekarze zalecaj\u0105 przeprowadzenie osobnego testu genetycznego, by zweryfikowa\u0107, czy pacjentka ma zmieniony gen.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Objawy hemofilii u kobiet<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

W\u015br\u00f3d przyk\u0142ad\u00f3w sygnalizuj\u0105cych sk\u0142onno\u015b\u0107 do krwawie\u0144 lub objaw\u00f3w hemofilii znajduj\u0105 si\u0119:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  • \u0141atwe powstawanie siniak\u00f3w;<\/li>\n\n\n\n
  • Obrz\u0119ki i siniaki, kt\u00f3re s\u0105 bardziej bolesne ni\u017c mo\u017cna by si\u0119 by\u0142o spodziewa\u0107, np. powsta\u0142e na skutek upadku z roweru, wypadku samochodowego czy kontuzji podczas uprawiania sportu;<\/li>\n\n\n\n
  • Uporczywe i\/lub przed\u0142u\u017caj\u0105ce si\u0119 miesi\u0105czki \u2013 taki stan nazywany jest obfitym krwawieniem miesi\u0105czkowym, nieprawid\u0142owym krwawieniem z macicy lub krwotokiem miesi\u0105czkowym i mo\u017ce prowadzi\u0107 do obni\u017cenia poziomu \u017celaza w organizmie albo do anemii;<\/li>\n\n\n\n
  • D\u0142ugotrwa\u0142e krwawienie lub s\u0105czenie si\u0119 krwi po zabiegu chirurgicznym, ekstrakcji z\u0119ba, innych zabiegach chirurgicznych, medycznych czy po wypadkach i urazach;<\/li>\n\n\n\n
  • Obfite krwawienie, kt\u00f3re utrzymuje si\u0119 d\u0142ugi czas po porodzie, szczeg\u00f3lnie w przypadku, gdy dochodzi do op\u00f3\u017anionego krwotoku poporodowego;<\/li>\n\n\n\n
  • Wewn\u0119trzne krwawienia do staw\u00f3w, mi\u0119\u015bni, narz\u0105d\u00f3w czy tkanek mi\u0119kkich.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Obfite krwawienia miesi\u0105czkowe<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Ze wzgl\u0119du na r\u00f3\u017cnice mi\u0119dzy tym, co dla danej kobiety oznacza poj\u0119cie \u201eobfita miesi\u0105czka\u201d, poj\u0119cie to jest trudne do zdefiniowania. W medycynie do okre\u015blenia tego zjawiska pos\u0142uguje si\u0119 takimi terminami, jak: \u201enieprawid\u0142owe krwawienie z macicy\u201d lub \u201ekrwotok miesi\u0105czkowy\u201d. W\u015br\u00f3d oznak, kt\u00f3re wskazuj\u0105 na to, \u017ce krwawienie miesi\u0105czkowe jest bardziej intensywne ni\u017c przeci\u0119tnie, znajduj\u0105 si\u0119:<\/p>\n\n\n\n

      \n
    • Przesi\u0105kanie i konieczno\u015b\u0107 wymiany podpaski lub tamponu w ci\u0105gu oko\u0142o dw\u00f3ch godzin lub konieczno\u015b\u0107 ich wymiany w ci\u0105gu nocy;<\/li>\n\n\n\n
    • Krwawienia miesi\u0105czkowe trwaj\u0105ce d\u0142u\u017cej ni\u017c 8 dni;<\/li>\n\n\n\n
    • Krwawienie ze skrzepami wi\u0119kszymi ni\u017c 2,5 cm.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

      Skutkiem obfitych krwawie\u0144 miesi\u0105czkowych mo\u017ce by\u0107 niedokrwisto\u015b\u0107, kt\u00f3ra zwi\u0105zana jest z ma\u0142\u0105 ilo\u015bci\u0105 czerwonych krwinek lub niskim poziomem \u017celaza we krwi, objawy zm\u0119czenia, blado\u015b\u0107, brak energii, duszno\u015bci. Mimo \u017ce objawy te mog\u0105 wi\u0105za\u0107 si\u0119 z hemofili\u0105, s\u0105 tak\u017ce symptomami zaburze\u0144 ginekologicznych, dlatego w przypadku ich pojawienia si\u0119 bardzo wa\u017cna jest konsultacja z lekarzem ginekologiem. Dzi\u0119ki szybkiemu postawieniu diagnozy, kt\u00f3ra doprowadzi do prowadzenia odpowiedniego leczenia, takie problemy z krwawieniem mo\u017cna zredukowa\u0107 lub opanowa\u0107.<\/p>\n\n\n\n

      Opieka<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      W sytuacji, gdy u kobiety zdiagnozowano skaz\u0119 krwotoczn\u0105, popraw\u0119 stanu zdrowia oraz jako\u015bci \u017cycia mo\u017ce zapewni\u0107 holistyczna i kompleksowa opieka zdrowotna. Na przyk\u0142ad bardzo istotny jest dost\u0119p do specjalistycznej opieki ginekologicznej przez ca\u0142e \u017cycie, dzi\u0119ki czemu \u0142atwiejsze b\u0119dzie opanowanie wszelkich problem\u00f3w z tego zakresu. Cho\u0107 nie musz\u0105 by\u0107 one zwi\u0105zane z hemofili\u0105, skazy krwotoczne mog\u0105 powodowa\u0107 nasilenie problem\u00f3w z krwawieniem.<\/p>\n\n\n\n

      Kompleksowa opieka konieczna jest w sytuacji, gdy kobieta potrzebuje operacji lub zabiegu ginekologicznego. Wtedy bardzo wa\u017cna jest wsp\u00f3\u0142praca pacjentki z o\u015brodkiem leczenia hemofilii oraz ginekologiem i\/lub chirurgiem. W sytuacji idealnej w takim zespole powinni znale\u017a\u0107 si\u0119: ginekolog, hematolog specjalizuj\u0105cy si\u0119 w skazach krwotocznych, lekarz rodzinny oraz pediatra i po\u0142o\u017cnik, je\u015bli w danej sytuacji jego obecno\u015b\u0107 jest konieczna.<\/p>\n\n\n\n

      <\/p>\n\n\n\n

      Ci\u0105\u017ca<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

      Jak kobieta z hemofili\u0105 powinna przygotowa\u0107 si\u0119 do ci\u0105\u017cy?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      W sytuacji, gdy kobiety b\u0119d\u0105ce nosicielkami genu hemofilii, s\u0105 odpowiednio leczone, zazwyczaj nie pojawiaj\u0105 si\u0119 wi\u0119ksze problemy z tym, by urodzi\u0142y zdrowe dziecko. Jednak by tak si\u0119 sta\u0142o, konieczne jest odpowiednie planowanie i jak najlepsze przygotowanie.<\/p>\n\n\n\n

      W zwi\u0105zku z tym, bardzo wa\u017cne jest, by zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119 na nast\u0119puj\u0105ce zagadnienia:<\/p>\n\n\n\n

        \n
      • Je\u015bli kobieta z hemofili\u0105 planuje ci\u0105\u017c\u0119, warto, by om\u00f3wi\u0142a t\u0119 kwesti\u0119 z lekarzem hematologiem. Mo\u017ce on skierowa\u0107 j\u0105 do doradcy genetycznego, je\u015bli zauwa\u017cy tak\u0105 potrzeb\u0119.<\/li>\n\n\n\n
      • Gdy ci\u0105\u017ca zostanie potwierdzona, bardzo wa\u017cne jest, by skontaktowa\u0107 si\u0119 z o\u015brodkiem leczenia hemofilii. Tam mo\u017cna uzyska\u0107 informacje o lokalnych plac\u00f3wkach po\u0142o\u017cniczych, w kt\u00f3rych pracownicy s\u0105 do\u015bwiadczeni w leczeniu hemofilii.<\/li>\n\n\n\n
      • Warto tak\u017ce poprosi\u0107 lekarzy zajmuj\u0105cych si\u0119 hemofili\u0105 i po\u0142o\u017cnictwem, by wsp\u00f3lnie zaplanowa\u0107 p\u0142ynn\u0105 i bezpieczn\u0105 ci\u0105\u017c\u0119, por\u00f3d oraz opiek\u0119 nad noworodkiem.<\/li>\n\n\n\n
      • Przed wykonaniem jakichkolwiek zabieg\u00f3w inwazyjnych podczas ci\u0105\u017cy, takich jak pobranie pr\u00f3bki kosm\u00f3wki czy amniopunkcja, konieczne jest przeprowadzenie kontroli w o\u015brodku leczenia hemofilii.<\/li>\n\n\n\n
      • Zar\u00f3wno z o\u015brodkiem leczenia hemofilii, jak i z zespo\u0142em po\u0142o\u017cniczym nale\u017cy om\u00f3wi\u0107 odpowiedni wyb\u00f3r znieczulenia podczas porodu, szczeg\u00f3lnie je\u015bli ma to by\u0107 znieczulenie zewn\u0105trzoponowe.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

        Zazwyczaj w przypadku kobiet ze skaz\u0105 krwotoczn\u0105 zalecany jest por\u00f3d naturalny \u2013 drog\u0105 pochwow\u0105, chyba \u017ce dojdzie do uniemo\u017cliwiaj\u0105cych ten proces powik\u0142a\u0144 po\u0142o\u017cniczych.<\/p>\n\n\n\n

        Identyfikacja p\u0142ci dziecka<\/strong><\/p>\n\n\n\n

        Je\u015bli kobieta w ci\u0105\u017cy wie o tym, \u017ce jest nosicielk\u0105 zmienionego genu powoduj\u0105cego hemofili\u0119, bardzo wa\u017cne, by p\u0142e\u0107 dziecka zosta\u0142a okre\u015blona przed porodem. Za najbardziej wskazane uznaje si\u0119 nieinwazyjne badanie o minimalnym ryzyku dla p\u0142odu, np. badanie USG. Konieczno\u015b\u0107 ta wi\u0105\u017ce si\u0119 z wi\u0119kszym nara\u017ceniem na hemofili\u0119 dziecka p\u0142ci m\u0119skiej ni\u017c p\u0142ci \u017ce\u0144skiej. O ile kobieta oraz jej partner mog\u0105 sami zdecydowa\u0107, czy chc\u0105 zna\u0107 p\u0142e\u0107 dziecka przed porodem, zespo\u0142y zajmuj\u0105ce si\u0119 hemofili\u0105 oraz po\u0142o\u017cnicy musz\u0105 otrzyma\u0107 tak\u0105 informacj\u0119, by ci\u0105\u017ca i por\u00f3d mog\u0142y by\u0107 prowadzone w bezpieczny spos\u00f3b.<\/p>\n\n\n\n

        Badanie w kierunku hemofilii przed porodem<\/strong><\/p>\n\n\n\n

        W sytuacji, gdy kobieta lub para chc\u0105 wykona\u0107 badanie w kierunku hemofilii przed narodzinami dziecka, maj\u0105 dwie mo\u017cliwo\u015bci na wykonanie takiego testu. S\u0105 nimi:<\/p>\n\n\n\n

          \n
        • Diagnostyka prenatalna, czyli badanie przeprowadzane w trakcie trwania ci\u0105\u017cy, kt\u00f3re ma na celu identyfikacj\u0119 p\u0142ci dziecka, a je\u015bli jest ono p\u0142ci m\u0119skiej, zalecone zostan\u0105 dalsze badania pomagaj\u0105ce sprawdzi\u0107 mutacj\u0119 lub zmian\u0119 genu obecnego w rodzinie. Wyka\u017c\u0105 one, czy dziecko jest chore na hemofili\u0119.<\/li>\n\n\n\n
        • IVF z preimplantacyjn\u0105 diagnostyk\u0105 genetyczn\u0105 (PGD \u2013 preimplantation genetic diagnosis) \u2013 w przypadku tej metody zarodki zostan\u0105 zbadane przed implantacj\u0105 zarodka i ci\u0105\u017c\u0105 pod k\u0105tem mo\u017cliwych zmian w genach rodziny. Jednak, by by\u0142a taka mo\u017cliwo\u015b\u0107, konieczna jest wiedza o zmianie genetycznej, kt\u00f3ra pojawi\u0142a si\u0119 w rodzinie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

          Wymienione mo\u017cliwo\u015bci wraz z ich nast\u0119pstwami szczeg\u00f3\u0142owo omawia z kobiet\u0105 lub par\u0105 doradca genetyczny. Ze wzgl\u0119du na znaczne koszty test\u00f3w i procedur warto jak najszybciej wyja\u015bni\u0107 t\u0119 kwesti\u0119 i znale\u017a\u0107 wsparcie w tym zakresie.<\/p>\n\n\n\n

          Je\u015bli w rodzinie kobiety w ci\u0105\u017cy pojawi\u0142a si\u0119 hemofili\u0105, a kobieta nie wie, czy jest nosicielk\u0105 zmienionego genu, powinna poinformowa\u0107 o tym po\u0142o\u017cnik\u00f3w, by mogli wraz z hematologiem zaplanowa\u0107 bezpieczny por\u00f3d.<\/p>\n\n\n\n

          Planowanie rodziny<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

          Jak osoby z hemofili\u0105 powinny planowa\u0107 rodzin\u0119<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          Planowanie rodziny w przypadku os\u00f3b, kt\u00f3re s\u0105 chore na hemofili\u0119 czy nosicielek zmienionego genu powoduj\u0105cego hemofili\u0119 mo\u017ce prowadzi\u0107 do stawiania wielu pyta\u0144: Czy ich dzieci r\u00f3wnie\u017c b\u0119d\u0105 chore na hemofili\u0119 lub b\u0119d\u0105 nosicielami genu? Jak na nich to wp\u0142ynie, je\u015bli tak si\u0119 stanie? W jak spos\u00f3b maj\u0105 si\u0119 o tym dowiedzie\u0107? Jak powinny podchodzi\u0107 do zagadnienia planowania w\u0142asnej rodziny? Jak matka, kt\u00f3ra jest nosicielk\u0105 zmienionego genu, powinna planowa\u0107 ci\u0105\u017ce i por\u00f3d bezpieczne dla niej i dziecka? Gdzie warto szuka\u0107 pomocy?<\/p>\n\n\n\n

          W przypadku pyta\u0144 zwi\u0105zanych z posiadaniem dzieci, pomocy mog\u0105 udzieli\u0107 o\u015brodki leczenia hemofilii. Warto tak\u017ce zapozna\u0107 si\u0119 z materia\u0142ami, kt\u00f3re wyja\u015bniaj\u0105, w jaki spos\u00f3b hemofilia jest dziedziczona.<\/p>\n\n\n\n

          Zazwyczaj pogl\u0105dy dotycz\u0105ce hemofilii oparte s\u0105 na wspomnieniach najbli\u017cszych, kt\u00f3rzy na ni\u0105 chorowali \u2013 braci, ojc\u00f3w, dziadk\u00f3w. Jednak na przestrzeni lat leczenie tej choroby uleg\u0142o znacznej poprawie. W zwi\u0105zku z tym bardzo istotne jest, by dowiedzie\u0107 si\u0119 jak najwi\u0119cej na temat najnowszych metod leczenia hemofilii, skontaktowa\u0107 si\u0119 z innymi chorymi albo rodzicami dzieci chorych na skazy krwotoczne czy o\u015brodkiem leczenia hemofilii. Dzi\u0119ki uzyskanym informacjom mo\u017cna dostrzec, jak zmieni\u0142a si\u0119 sytuacja os\u00f3b chorych na hemofili\u0119. Ponadto, lekarz z o\u015brodka leczenia hemofilii mo\u017ce zaleci\u0107 wizyt\u0119 w poradni genetycznej, kt\u00f3ra specjalizuje si\u0119 w zaburzeniach krzepni\u0119cia krwi.<\/p>\n\n\n\n

          Dziedziczenie hemofilii<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          W jaki spos\u00f3b mo\u017cna odziedziczy\u0107 hemofili\u0119?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          Hemofilia nale\u017cy do chor\u00f3b genetycznych i wyst\u0119puje w ramach rodziny. Zmiana genetyczna powoduj\u0105ca hemofili\u0119 jest przekazywana z rodzica na dziecko z pokolenia na pokolenie. Mimo to oko\u0142o 30% jej przypadk\u00f3w pojawia si\u0119 w rodzinach, w kt\u00f3rych dotychczas nie by\u0142o osoby z zaburzeniami krzepni\u0119cia krwi.<\/p>\n\n\n\n

          W przypadku, gdy m\u0119\u017cczyzna choruje na hemofili\u0119, zmieniony gen b\u0119dzie przekazywa\u0142 wy\u0142\u0105cznie swoim c\u00f3rkom, natomiast kobiety zidentyfikowane jako nosicielki takiego genu mog\u0105 przekaza\u0107 go zar\u00f3wno c\u00f3rkom, jak i synom, kt\u00f3rzy, je\u015bli otrzymaj\u0105 zmieniony gen, zachoruj\u0105 na hemofili\u0119.<\/p>\n\n\n\n

          Wi\u0119kszo\u015b\u0107 spo\u015br\u00f3d dziewcz\u0105t i kobiet, kt\u00f3re s\u0105 nosicielkami takiej zmiany genetycznej, ma prawid\u0142owy poziom czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia. Oko\u0142o 20-30% spo\u015br\u00f3d nich ma obni\u017cony poziom czynnika krzepni\u0119cia krwi, natomiast w bardzo rzadkich przypadkach poziom czynnika jest na tyle niski, by kobiet\u0119 mo\u017cna by\u0142o sklasyfikowa\u0107 jako chor\u0105 na hemofili\u0119. W takich sytuacjach najcz\u0119\u015bciej jest to hemofilia \u0142agodna, cho\u0107 zdarza si\u0119 tak\u017ce, \u017ce u dziewcz\u0105t i kobiet poziom czynnika jest na tyle niski, by mo\u017cna m\u00f3wi\u0107 o hemofilii umiarkowanej lub ci\u0119\u017ckiej.<\/p>\n\n\n\n

          Zach\u0119camy do zapoznania si\u0119 z diagramami, kt\u00f3re pomog\u0105 zrozumie\u0107, w jaki spos\u00f3b hemofilia jest dziedziczona. M\u0119\u017cczy\u017ani oznaczeni na czerwono choruj\u0105 na hemofili\u0119, natomiast kobiety oznaczone w po\u0142owie na czerwono, a w po\u0142owie na niebiesko s\u0105 nosicielkami zmienionego genu, cho\u0107 mo\u017ce u nich tak\u017ce wyst\u0105pi\u0107 hemofilia. Maj\u0105 one jeden chromosom X ze zmienionym genem i jeden chromosom X z genem niezmienionym.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

          Nosicielka hemofilii W\u015br\u00f3d wielu spo\u015br\u00f3d dziewcz\u0105t lub kobiet, u kt\u00f3rych wyst\u0105pi\u0142a zmiana genu czynnika VIII (8) lub IX (9) b\u0119d\u0105ca przyczyn\u0105 hemofilii, nie wyst\u0119puj\u0105 objawy typowe dla skazy krwotocznej. Je\u015bli w co najmniej jednym z ich chromosom\u00f3w X jest prawid\u0142owo funkcjonuj\u0105cy gen czynnika VIII lub IX, ich organizm jest zazwyczaj zdolny do wytwarzania normalnego poziomu […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":541,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-content.php","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-543","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/543","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=543"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/543\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":641,"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/543\/revisions\/641"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/541"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/misc.hematoonkologia.pl\/scwsk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=543"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}